गुणसूत्रीय निदान Back

गुणसूत्रीय अपसामान्यताएं मानव पीड़ा का प्रमुख कारण हैं, जो कि मानसिक विकलांगता, जन्मजात विकृति, विकृत अंगों, प्रारंभिक एवं द्वितीयक मासिक स्राव रोध, प्रजनन-क्षय, बंध्यता अर्बुदीय बीमारियों के रूप में प्रभावित करती हैं । प्रभावित व्यक्तियों एवं परिवारों को परामर्श देने एवं व्यवस्था करने में मरीजों का कोशिका आनुवंशिक मूल्यांकन मददगार होता है । अत्यंत खतरे वाली सगर्भता में गुणसूत्रीय अपसामान्य न्याताओं का जन्मपूर्व निदान होने से गुणसूत्रीय अपसामान्य गर्भ का पता लगाने में मदद मिलती है । इस प्रकार के दम्पत्तियों को इस तरह के गर्भ को जारी रखने के बारे में परामर्श दिया जाता है ।

हमारी अत्याधुनिक प्रयोगशाला में कोशिका आनुवंशिक सेवाएं उपलब्ध हैं, जिसके अंगर्तत डिफरेंशियल क्रोमोजोम बैंडिंग तकनीक के द्वारा विविध प्रकार के नमूनों की जाँच, कैरियोटाइपिंग के लिए आटोमेटिड इमेज एनालिसिस, फिश (प्लुओरेसेंस इन-सिटु हाई ब्रिडाइजेशन एवं वाई क्रोमोजोम माइक्रोडिलीशंस के लिए पीसीआर (पॉलीमेरेज चेन रिएक्शन) आणविक आनुवंशिक परीक्षण किए जाते हैं ।

संकेत

  • विकृत अंग/ जन्मजात विकृति
  •  संलक्षणात्मक/गैर-संलक्षणात्मक जन्म दोष
  •  ट्राई सोमी,/ मोनोसोमी सिंड्रोम (जैसे डाउन सिंड्रोम, एडवार्ड सिंड्रोम, पटाउ सिंड्रोम, क्लिलेफेल्टर सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम)
  • डिलेड डिवलेपमेंटल माइलस्टोन्स/ग्रोथ रिटार्डेशन
  • ओवर ग्रोथ सिंड्रोम्स
  • जननांगों का अपसामान्य विकास/ अस्पष्ट जननांग
  • विलंबित यौवनारंभ/ द्वितीयक यौन लक्षणों का अभाव या उनका देर से प्रकट होना
  • वंध्यता
  • मानसिक विकलांगता
  • बार-बार गर्भपात होना
  • प्राथमिक मासिक स्राव रोध
  • कमजोर जननग्रंथि का विकास/अट्रॉपिक जननग्रंथि
  • समयपूर्व रजोनिवृत्ति/ समयपूर्व अंडाशयी खराबी
  • गुणसूत्र अस्थिरिता सिंड्रोम्स
  • कंटीग्युआ जीन सिंड्रोम्स
    • प्रेडर-विल्ली/एंगलमैन सिंड्रोम
    • विलियम्स सिंड्रोम
    • डाई जार्ज सिंड्रोम
  • रक्त विज्ञान संबंधी असाध्यता
  • ठोस अर्बुद
  • जन्मपूर्व परीक्षण जब :
    • पहले से प्रभावित शिशु हो
    • माँ की उम्र संबंधी कारक हो
    • नियमित अल्ट्रासाउंड जाँच के तरीके में बदलाव हो

नमूने की प्रकृति एवं आश्वयकता

बाहरी रक्त से
हेपरीनाइज्ड अस्थि मज्जा/ बाह्य रक्त (बाह्य रक्त की आवश्यकता तभी पड़ती है जब केवल यदि ब्लास्ट कोशिकाएं उपस्थित हों) 2-3 मिल

जन्मपूर्व नमूनों से

गर्भधारणों के उत्पाद

सामान्य सलाइन में अच्छी तरह से प्रक्षालित
एमनियाटिक द्रव
जीवाणुरहित अपकेन्द्रीय नली में एमनियाटिक द्रव 15-20 मिली
भ्रूणीय नाल रक्त
हेपरीनाइज्ड भ्रूणीय नाल रक्त 1 से 2 मिली

भ्रूणीय ऊतकों के नमूने जीवाणु रहित दशाओं में ही लेने चाहिए और जीवाणु रहित ऊतक संवर्धन माध्यम में ही नमूनों का परिवहन करना चाहिए ।

फार्मेलीन निर्धारित नमूनों में कोशिका आनुवंशिक परीक्षण संभव नहीं होता ।
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गुणसूत्र नैदानिक सेवाएं-प्रभार

गुणसूत्र – आधारित नैदानिक सेवाओं/नमूने का मूल्य
 बाह्य रक्त            : रु. 2,300/-
  भ्रूणीय नाल रक्त    : रु. 3,400/-
अन्य जन्मपूर्व संबंधित नमूने      : रु. 6,800/-
फ्लूओरेसेंस आधारित गुणसूत्र परीक्षण  
पारंपरिक जाँच     ((संपूर्ण गुणसूत्र पेंट)) : Rs 7,400/-
स्थानिक निर्दिष्ट जाँच      : * लगभग Rs 7,200/-
Multicolor, aneuvysion, etc : Rs 17,000/-
   
मल्टीकलर, एन्यूविजन आदि     (परीक्षण (AZFa, AZFb एवं AZFc)) : Rs 4,600/-
वाई गुणसूत्र माइक्रोडिलीशन     परीक्षण (AZFa, AZFb एवं AZFc) : Rs 6,800

[*संबंधित स्थानिक निर्दिष्ट जाँच के लिए दरों में परिवर्तन जाँच की लागत के अनुसार होता है । शुरूआत में रु. 7000/- का भुगतान किया जा सकता है और निर्दिष्ट परीक्षण के लिए भुगतान रोगी को गुणसूत्र परीक्षण की अंतिम रिपोर्ट सौपे जाने के समय किया जा सकता है ।]

Note: Charges of the tests would change accordingly with variation in the service tax.

रिपोर्टिंग समय

  • रक्त नमूनों के लिए 2 से 3 सप्ताह
  • जन्मपूव संबंधी नमूनों के लिए 3 से 4 सप्ताह
रेफेरल नमूनों का परिवहन

हमारे पास नमूने ठंडी अवस्था में (बफा या कूल पैक्स) 24-48 घंटों के अंदर पहुँचने चाहिए । 24 घंटों में प्राप्त नमूने सही स्थिति में रहते हैं, क्योंकि देर से भेजे गए नमूनों की जीवनक्षमता खत्म हो जाती है जिससे गुणसूत्रों की गुणवत्ता प्रभावित होती है । जमे हुए नमूनों में कोशिका आनुवंशिक परीक्षण कर पाना संभव नहीं होता है ।


संपर्क विवरण
डॉ. लक्ष्मी राव कन्दुकूरि, पीएचडी
वैज्ञानिक
एफ एफ-20, चिकित्सीय शोध सुविधा – चिकित्सा जैवप्रौद्योगिकी (सीआरएफ-एमबी)
कोशिकीय एवं आणविक जीवविज्ञान केन्द्र (सीसीएमबी) अनुलग्नक –II
वैज्ञानिक तथा औद्योगिक अनुसंधान परिषद (सीएसआईआर)
उप्पल रोड हैदराबाद 500 007, भारत
दूरभाष: 00-91-40-27195 548 (का.) 00-91-40-27195 551 (प्रयोगशाला) 00-91-40-27195 568 (माइक्रोस्कोपी)
फैक्स: 00-91-40-2716 0591, 2716 0311
ई-मेल: lakshmi@ccmb.res.in
 24-02-2014 को अपडेट किया गया ।

Last updated: 24-02-2014

उपयोगी संपर्क संबंधित संपर्क परिसर
कापीराइट 2010 सीसीएमबी,उप्पल रोड,हैदराबाद 500007, तेलंगाना