शोध में रुचि

अनुक्रमण तकनीकों में तेज़ी से हो रही प्रगति के साथ, मानव स्वास्थ्य और रोगों पर जीनोमिक्स के प्रभाव को समझना अब और भी ज़्यादा संभव होता जा रहा है। हमारी प्रयोगशाला अति-दुर्लभ आनुवंशिक विकारों/सिंड्रोमों के एटियोपैथोजेनेसिस की पहचान और समझ में इस प्रगति का लाभ उठाने का इरादा रखती है। इस संदर्भ में, हम वर्तमान में DPH2 और CHFR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले अति-दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोमों पर काम कर रहे हैं। संक्षेप में, संभावित रोगजनक भिन्नता की पहचान NGS विश्लेषण द्वारा की जाती है और फिर कोशिका रेखाओं और पशु मॉडलों में कार्यात्मक परख का उपयोग करके कार्य-कारण संबंध स्थापित किया जाता है। इसके अतिरिक्त, हमारी प्रयोगशाला जीनोम इंडिया, भारतीय स्तन कैंसर जीनोम एटलस और जन स्वास्थ्य से संबंधित विभिन्न संक्रामक रोग जीनोमिक्स परियोजनाओं जैसी विविध परियोजनाओं पर भी काम करती है।

चयनित प्रकाशन

तल्लापका के वेणुगोपाल वी, दलाल ए, अग्रवाल एस. नवीन आरएसपीओ1 उत्परिवर्तन जो पामोप्लांटर केराटोडर्मा के साथ 46,XX वृषण लिंग विकास विकार का कारण बनता है: साहित्य की समीक्षा और नैदानिक ​​​​फेनोटाइप का विस्तार। अमेरिकन जर्नल ऑफ मेड जेनेटिक्स, भाग ए. 2018;176:1006–1010

विनीत वी.एस., दत्ता यू.आर., तल्लापका के., दास भौमिक ए., दलाल ए. संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण से वैश्विक विकासात्मक विलंब, माइक्रोसेफली और दौरे से ग्रस्त एक रोगी में 14q12 क्षेत्र में एक नए 5MB विलोपन की पहचान हुई। जीन। 2018 अक्टूबर 5;673:56-60

तल्लापका के, अग्रवाल एस, भट्टाचार्जी ए, दास भौमिक ए, दलाल ए. भ्रूण में लेबर कॉन्जेनिटल अमोरोसिस और मेकेल सिंड्रोम टाइप 1 की सह-उपस्थिति: क्या इससे कोई सबक सीखा जा सकता है? मोल सिंड्रोमोल. 2019 मई;10(3):177-182.

तल्लापका के, रंगनाथ पी, रामचंद्रन ए, उप्पिन एमएस, पेराला एस, अग्रवाल एस, लक्ष्मी डी, मीना ए.के., दलाल ए.बी. दक्षिण भारत के एक तृतीयक देखभाल केंद्र में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी फेनोटाइप से पीड़ित रोगियों का आणविक और ऊतक-विकृति विज्ञान संबंधी लक्षण वर्णन। भारतीय बाल रोग विशेषज्ञ। 2019 जुलाई 15;56(7):556-559।

उदय किरण, सी जी गोकुलन, संतोष कुमार कूंचा, धिविया वेदगिरि, बिंगी त्रिलोक चंदर, एडुला विनय शेखर, सुचित्रा डोंटामाला, अराकातला लोहित रेड्डी, कार्तिक भारद्वाज तल्लपका, राकेश के मिश्रा, कृष्णन हरिनिवास हर्षन, निदान को आसान बनाना और SARS-CoV-2 का पता लगाने की सीमा को आगे बढ़ाना, जीव विज्ञान के तरीके और प्रोटोकॉल, bpaa017, https://doi.org/10.1093/biomethods/bpaa017