పరిశోధన ఆసక్తులు

సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల వేగవంతమైన అభివృద్ధితో, మానవ ఆరోగ్యం మరియు వ్యాధిపై జన్యుశాస్త్రం ప్రభావాన్ని గుర్తించడం మరింత సాధ్యమవుతోంది. అల్ట్రా రేర్ జన్యు రుగ్మతలు/సిండ్రోమ్‌ల యొక్క ఎటియోపాథోజెనిసిస్‌ను గుర్తించడంలో మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో ఈ పురోగతిని ఉపయోగించుకోవాలని మా ల్యాబ్ భావిస్తోంది. ఈ సందర్భంలో మేము ప్రస్తుతం DPH2 & CHFR జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల కలిగే అల్ట్రా రేర్ జన్యు సిండ్రోమ్‌లపై పని చేస్తున్నాము. సంక్షిప్తంగా, పుటేటివ్ పాథోజెనిక్ వైవిధ్యాన్ని గుర్తించడం NGS విశ్లేషణ ద్వారా జరుగుతుంది మరియు తరువాత కణ తంతువులు మరియు జంతు నమూనాలలో క్రియాత్మక పరీక్షలను ఉపయోగించి కారణాన్ని స్థాపించారు. అదనంగా, మా ల్యాబ్ జీనోమ్ ఇండియా, ఇండియన్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జీనోమ్ అట్లాస్ మరియు ప్రజారోగ్యానికి సంబంధించిన వివిధ అంటు వ్యాధి జన్యుశాస్త్ర ప్రాజెక్టులు వంటి విభిన్న ప్రాజెక్టులను కూడా నిర్వహిస్తుంది.

ఎంచుకున్న ప్రచురణలు

టాల్లపాక కె వేణుగోపాల్ వి, దలాల్ ఎ, అగర్వాల్ ఎస్. పామోప్లాంటర్ కెరాటోడెర్మాతో 46,XX వృషణ లింగ అభివృద్ధి రుగ్మతకు కారణమయ్యే నవల RSPO1 మ్యుటేషన్: క్లినికల్ ఫినోటైప్ యొక్క సాహిత్యం మరియు విస్తరణ యొక్క సమీక్ష. ఆమ్ జె మెడ్ జెనెట్ పార్ట్ ఎ. 2018;176:1006–1010

వినీత్ VS, దత్తా UR, తల్లాపాక K, దాస్ భౌమిక్ A, దలాల్ A. గ్లోబల్ డెవలప్‌మెంట్ జాప్యం, మైక్రోసెఫాలీ మరియు మూర్ఛలు ఉన్న రోగిలో 14q12 ప్రాంతంలో హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఒక నవల 5MB తొలగింపును గుర్తిస్తుంది. జన్యువు. 2018 అక్టోబర్ 5;673:56-60

తల్లాపాక కె, రంగనాథ్ పి, రామచంద్రన్ ఎ, ఉప్పిన్ ఎంఎస్, పెరాల ఎస్, అగర్వాల్ ఎస్, లక్ష్మి డి, మీనా ఎకె, దలాల్ ఎబి. దక్షిణ భారతదేశంలోని తృతీయ సంరక్షణ కేంద్రంలో డ్యూచెన్ కండరాల బలహీనత ఫినోటైప్‌తో బాధపడుతున్న రోగుల పరమాణు మరియు హిస్టోపాథలాజికల్ లక్షణం. ఇండియన్ పీడియాట్రిస్ట్. 2019 జూలై 15;56(7):556-559.

ఉదయ్ కిరణ్, సి జి గోకులన్, సంతోష్ కుమార్ కుంచా, ధివ్య వేదగిరి, బింగి త్రిలోక్ చందర్, ఏదుల వినయ శేఖర్, సుచిత్ర దొంతమల, అరకట్ల లోహిత్ రెడ్డి, కార్తీక్ భరద్వాజ్ తాళ్లపాక, రాకేష్ కె మిశ్రా, కృష్ణన్ హరినివాస్ హర్షన్, ఈసింగ్ డిటెక్షన్ కోలజీ, బిఎస్‌ఎ డిటెక్షన్ మరియు పరిమితి. పద్ధతులు మరియు ప్రోటోకాల్‌లు, , bpaa017, https://doi.org/10.1093/biomethods/bpaa017